《江苏省出生缺陷防治办法》（以下简称《办法》）经省政府第73常务会议审议通过，自2021年2月1日起正式施行。《办法》的出台，对有效控制病残儿的发生率、降低孕产妇和婴儿死亡率、提高人均期望寿命，对于推进健康江苏建设、促进家庭社会和谐具有重要意义。

一、制定背景

出生缺陷导致的先天残疾，不仅影响儿童的生命健康和生活质量，给家庭社会带来巨大精神压力和经济负担，而且影响整个国家人口素质，影响经济社会的健康可持续发展。实施出生缺陷综合防治，可以有效控制病残儿的发生，是提高人口质量的有效途径，对于推进健康江苏建设、促进家庭社会和谐稳定具有重要意义。但由于缺乏法律法规的支持与保障，我省出生缺陷防治工作与习近平总书记在江苏调研提出的“争当表率、争做示范、走在前列”的要求还有很大的差距，存在着不少薄弱环节和问题，比如：稳定增长的投入机制尚未建立，地方政府对出生缺陷防治牵头抓总作用发挥不够，部门之间的职责不够清晰、合作不够顺畅，出生缺陷防治队伍和能力与群众需求还有一定差距，出生缺陷防治的健康教育有待加强。因此，亟需出台《江苏省出生缺陷防治办法》，推动建立政府主导、部门协作、全社会共同参与的出生缺陷防治长效工作机制，构建完善的出生缺陷防治体系。

（一）出生缺陷防治立法是推进健康江苏建设的迫切要求

出生缺陷防治工作是健康江苏建设的重要内容。党的十九大报告中明确指出，实施健康中国战略，完善国民健康政策，为人民群众提供全方位全周期健康服务。《健康中国行动（2019—2030年）》《国务院关于实施健康中国行动的意见》均提出“实施妇幼健康促进行动”的任务。2017年1月22日，省委、省政府印发的《“健康江苏2030”规划纲要》（苏发〔2017〕5号）明确提出“加强健康法治建设。推动卫生与健康领域地方性法规的立法和修订工作，完善政府规章和部门规范。”出生缺陷防治是重大民生工程，直接关系儿童健康水平，关系家庭幸福，必须从以人民健康为中心、实施健康江苏战略的高度，通过立法，明确政府及部门责任，建立稳定增长的投入机制，动员全社会参与，保障出生缺陷防治工作持续健康发展，实现健康江苏建设目标。

（二）出生缺陷防治立法是提升出生人口素质的有效举措

党的十九届四中全会《决定》明确提出，要“优化生育政策，提高人口质量”，加强出生缺陷防治是落实《决定》要求的重要举措。江苏是人口大省，出生人口多、基数大。随着时代发展和全面两孩政策的实施，高龄孕妇明显增多，出生缺陷发生率也在上升。2016年我省各地上报24类主要出生缺陷患儿3546例，发生率3.72‰，2017年为4567例，发生率4.89‰，2018年为4689例，发生率6.09‰，2019年，出生缺陷患儿增至7893例，发生率上升至10.90‰。面对出生缺陷防治的严峻形势，通过立法健全出生缺陷防治体系，强化覆盖全人群、全方位、全周期的健康教育和高质量医疗服务，进一步满足人民群众对生缺陷防治的需求。

（三）出生缺陷防治立法是防治经验固化提升的现实需要

近年来，我省通过开展一系列妇幼健康服务工作、将出生缺陷综合防治纳入政府实事项目加以推进，我省妇女儿童健康事业获得了长足发展，主要健康指标总体优于中高收入国家平均水平，2019年，我省孕产妇死亡率为7.78/10万，婴儿死亡率为2.54‰，严重多发致残（不含严重先天性心脏病）出生缺陷发生率不断下降，从2010年的5.27/万，逐渐降低到2019年的2.50/万。一是产前筛查、诊断和新生儿疾病筛查网络不断健全，截至2019年底，全省共设有88家产前筛查机构、23家产前诊断中心、13家新生儿疾病筛查分中心、13家新生儿遗传代谢性疾病诊断中心和15家省、市级新生儿听力障碍诊断中心。二是出生缺陷防治专业队伍不断壮大。目前，全省共有147名遗传咨询医师、186名超声诊断医师、142名实验室技术人员、89名产前筛查咨询医师及81名生化免疫技术人员。自2019年9月起，我省启动出生缺陷技术人才培训项目，越来越多的出生缺陷防治人才补充到出生缺陷防治的技术队伍。三是出生缺陷防治服务能力逐步增强。为提升全省出生缺陷防治服务能力，我省指定了4家产前诊断技术培训基地，并依托省出生缺陷防治管理中心（省妇幼保健院）、省产前诊断中心（南京鼓楼医院）和省新生儿疾病筛查质量控制中心（南京市妇幼保健院）每年常规举办4-5期全省出生缺陷技术相关培训班，不断提升基层服务机构人员服务能力。四是出生缺陷防治技术管理不断规范。近两年来，我省出台了《关于加强产前诊断（筛查）技术管理的通知》（苏卫妇幼〔2018〕19号），进一步规范了产前诊断、筛查等母婴保健技术服务管理，下发《关于开展全省产前诊断（筛查）技术考核工作的通知》（苏卫办妇幼〔2018〕14号），规范了全省产前诊断（筛查）人员专项技术考核工作，印发《江苏省出生缺陷综合防治实施方案》（苏卫妇幼〔2019〕19号），明确了出生缺陷防治的总体目标、工作要求、重点任务和保障措施。这些好的经验和做法，需要通过立法加以固化，进一步制度化、规范化，推动出生缺陷防治工作更加科学、高效运行。

二、起草过程

2018年，省卫健委启动《江苏省出生缺陷防治办法》制定程序，上报省政府列入规章制定计划，确定为2019年省政府规章预备项目。

在广泛调研的基础上，省卫健委于2019年3月起草完成《办法》（征求意见稿），并分别于3月、8月、9月、10月多次征求意见、召开专家座谈会，不断修改完善《办法》。同年10月，再次上报《办法》作为省政府规章制定计划正式项目。11月中旬，省卫健委联合省司法厅、省出生缺陷管理中心等单位赴湖南调研，同时通过网站公开向社会征求意见，并征求省财政、民政、医疗保障、生态环境、人力资源社会保障、总工会、妇女联合会、残疾人联合会、红十字会等相关单位意见，共收集到意见建议22条。对其中20条予以全部采纳或协商后采纳，对不予采纳的2条予以沟通取得了理解。经社会稳定风险评估和合法性审核后，12月31日，省卫健委主任办公会议原则通过《办法（草案）》，形成《办法（草案）》（送审稿）报送省政府。

2020年5月8日，省司法厅收到省政府批转的《江苏省出生缺陷防治办法（送审稿）》，经初步审查后，按立法程序向省有关部门和13个设区的市、3个省直管县政府书面征求意见，并通过门户网站向社会公开征求意见。11月4日至5日，省司法厅会同省卫生健康委、省妇幼保健院、南京市鼓楼医院、市妇幼保健院赴连云港进行调研，听取连云港、盐城、淮安三地市、县有关部门和妇幼保健医疗机构、康复机构意见。在此过程中，省司法厅会同起草部门对意见建议逐条研究，反复修改。12月3日，省司法厅召开了最后一次立法协调会，进一步协调意见，取得共识，最终形成了比较科学合理、符合省情、具有操作性的《办法（草案）》，提交省政府常务会议审议。

三、主要内容

（一）建立工作机制，强化政策引导。《办法》根据“健康中国”战略决策部署和理念要求，围绕建立健全长效工作机制、引导群众树立正确健康观，明确了出生缺陷防治的原则，建立了“政府主导、部门协作、社会参与”的工作机制（第三条），将出生缺陷防治工作纳入国民经济和社会发展规划，建立健全工作协调机制，促进出生缺陷防治服务公平可及、人人享有（第四条），要求用人单位建立健全职工劳动保护和安全生产制度，提高职工生殖健康保障水平（第六条），明确个人或者其监护人的出生缺陷防治责任（第七条），鼓励社会力量通过捐赠捐助、设立基金、志愿活动等方式支持和参与出生缺陷防治工作（第九条）。

（二）规范防治措施，提升防治效果。《办法》将我省近年来行之有效的出生缺陷防治措施制度化，明确出生缺陷防治采取三级预防措施，对三级预防的范围分别作了清晰界定并列举了相应的预防措施（第十条）；对医疗机构为育龄群众提供的生育全周期各项医疗技术服务进行规范，包括围孕期保健服务、再生育评估与指导、产前筛查与诊断、新生儿疾病筛查以及儿童残疾的筛查、治疗与康复等（第十三条至第十四条、第十七条至第十九条），引导鼓励当事人树立正确的出生缺陷防治观念，学习出生缺陷防治知识，提高认知水平，主动接受出生缺陷防治服务（第六条、第十五条、第十六条）。

（三）加强部门协作，保证监管能效。近年来，影响出生缺陷的环境和社会因素增多，如育龄妇女环境有害物质暴露增加，高龄产妇比例逐年上升，艾滋病和梅毒等感染性疾病多发等，要消除或者减少这些因素的影响，必须依靠多部门分工协作、共同推进。因此，《办法》明确县级以上地方人民政府发展改革、民政、生态环境、医疗保障等部门，按照职责分工，共同做好出生缺陷防治工作（第五条），要求实施最严格的环境保护制度，持续改善大气环境质量，提升水环境质量，加强土壤污染防治，采取措施预防和控制与环境污染有关的出生缺陷（第十一条），推行婚姻登记和婚前医学检查协同、就近提供服务，婚姻登记机关要对办理结婚登记的育龄人员进行预防出生缺陷宣传，引导其参加婚前医学检查（第十二条），规定教育部门要会同卫生健康部门加强相关专业人才培养，构建适合行业特点的医学人才培养培训体系（第二十二条），明确财政、住房城乡建设、人力资源社会保障等多部门临时救助义务，及时向因出生缺陷儿童治疗、康复等造成基本生活一定时期内出现严重困难的家庭提供临时救助（第二十五条）。

（四）健全保障体系，促进工作落实。《办法》专设“保障措施”一章，围绕服务供给、经费支持、医疗救助、信息监测、成果转化等，明确保障措施和责任。规定卫生健康部门要及时公布提供出生缺陷防治服务的医疗机构信息，并指定妇幼健康服务机构负责出生缺陷防治的技术指导、监测分析和健康教育工作（第二十条），建立新生儿出生缺陷信息报告制度，建设全省统一的妇幼健康信息系统，实现出生缺陷信息互联互通（第二十条、第二十一条）；政府应当提供免费婚前医学检查、孕前优生健康检查、孕妇产前筛查、新生儿疾病筛查等服务（第二十三条），出生缺陷儿童纳入城乡居民基本医疗保险保障范围，符合医疗救助条件的，享受医疗救助待遇（第二十四条）；鼓励和支持高等院校、科研院所、医疗机构等开展出生缺陷防治科学技术研究，促进成果和技术转化应用（第二十六条）；建立医疗机构出生缺陷防治技术质量管理评价制度，定期在行业内发布评价结果，作为有关校验、评审、考核的重要依据（第二十条）。

四、特色亮点

（一）明确政府主导。预防出生缺陷是重大民生问题，是政府部门和社会各界的共同责任。习近平总书记在全国卫生与健康大会上强调，“要坚持正确的卫生与健康工作方针，将健康融入所有政策，人民共建共享。”《办法》明确了县级以上地方人民政府对出生缺陷防治工作的领导职责，全文中共有8处，涉及职责、表彰奖励、健康促进、治疗与康复、人才培养、经费支持等多个方面。

（二）强调部门协作。近年来，影响出生缺陷的环境和社会因素增多，育龄妇女环境有害物质暴露增加，高龄产妇比例逐年上升，艾滋病和梅毒等感染性疾病依然严重威胁着妊娠安全，这些都是导致出生缺陷可能发生的原因。而消除这些因素的影响，必须多部门协同。因此，《办法》强调并明确了各相关部门的职责，如县级以上地方人民政府卫生健康部门主管本行政区域内的出生缺陷防治工作；县级以上地方人民政府发展改革、教育、科技、公安、民政、财政、人力资源社会保障、生态环境、交通运输、市场监管、医疗保障等部门，按照职责分工，共同做好出生缺陷防治工作；总工会、共产主义青年团、妇女联合会、残疾人联合会、红十字会、计划生育协会等社会团体应当协助做好出生缺陷防治工作；乡镇人民政府和街道办事处配合做好出生缺陷防治工作，动员辖区居民接受出生缺陷防治教育；新闻媒体应当开展出生缺陷防治公益宣传。通过加强部门协作，共同做好出生缺陷防治工作。

（三）倡导个人健康主责。党的十九大作出实施健康中国战略的重大决策部署，强调坚持预防为主，实施健康中国行动，加快推动从以治病为中心转变为以人民健康为中心。《国务院关于实施健康中国行动的意见》（国发〔2019〕13号）提出建立健全健康教育体系，普及健康知识，引导群众建立正确健康观，倡导每个人是自己健康第一责任人的理念。《基本医疗卫生与健康促进法》第六十九条明确：“公民是自己健康的第一责任人，树立和践行对自己健康负责的健康管理理念，主动学习健康知识，提高健康素养，加强健康管理。”因此，《办法》将此理念融入其中，引导新生儿父母高度重视预防出生缺陷，科学孕育和养育健康新生命。例如，针对既往生育过严重遗传性疾病或者严重缺陷患儿的，再次妊娠前，当事人双方应当到医疗保健机构进行遗传咨询；鼓励怀孕妇女孕26周前至少接受１次产前筛查；孕妇产前筛查发现或者怀疑胎儿异常的、孕早期接触过可能导致胎儿出生缺陷的物质的、有遗传病家族史或者分娩过严重出生缺陷儿的、羊水过多或者过少的、年龄超过35周岁的等情形的，应当进行产前诊断。

（四）注重全程的防治。出生缺陷贯穿整个生育全程，必须关注每个环节，落实出生缺陷综合防治措施，做到婚前医学检查、孕前优生健康检查、产前筛查、产前诊断、新生儿疾病筛查与出生缺陷儿救治等环节相互衔接，才能切实提高出生人口质量，减少因出生缺陷导致的残疾。《办法》第二章从婚前、孕前、孕产期、新生儿和儿童等各个阶段，明确了涵盖预防、筛查、诊断、治疗、康复等全程的防治措施。

（五）健全保障机制。明确要求县级以上地方人民政府应当提供婚前医学检查、孕前优生健康检查、孕妇产前筛查、新生儿疾病筛查等免费服务，并根据本地区实际情况，统筹财政补助资金和其他渠道基金，给予专项支持。对于困难家庭，要求县级以上地方人民政府民政、教育、住房城乡建设、人力资源社会保障、财政等部门向因出生缺陷儿童治疗、康复等造成基本生活一定时期内出现严重困难的家庭提供临时救助。同时鼓励社会力量通过捐赠捐助、设立基金、志愿活动等方式支持和参与出生缺陷防治工作。